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答：脊髓性肌肉萎缩症（简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，患者脊髓内的运动神经受到损伤，突出表现为身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌肉无力和肌肉萎缩，患者会逐渐丧失行走、呼吸、吞咽等各种运动功能。婴幼儿则主要表现出肢体绵软，无力抬头、翻身，随着病情的发展，出现呼吸衰竭和吸入性肺炎等并发症，这是婴幼儿患者高致死率的重要原因。
答：目前临床上没有经济有效的SMA疾病的治疗措施，孕前筛查/产前诊断是目前最有效的防止该病患儿出生的手段。2017年，美国通过提案将SMA筛查放入政府建议筛查的项目列表（RUSP），并且在2017年美国妇产协会（ACOG）指南中建议全面提供备孕及孕期女性进行SMA携带者筛查。
研究表明，亚洲人群的SMN1突变携带率为1/36-1/48，其人群发病率为1/5000-1/。如果夫妻双方都是携带者，那么后代将有1/4的几率生出患者，1/2的几率生出携带者， 1/4几率生出完全正常人。
医生建议备孕女性常规做这项检测：
1.如果您的检测结果不是携带者，则您的丈夫不用做这项检测；
2.如果您的检测结果是携带者，则需要为您的丈夫做这项检测；
幸运的是，您的丈夫不是携带者，您生出患病儿的几率很小。
不幸的是，您的丈夫也是携带者，这样您有1/4的几率会生出患病儿。在您怀孕之后，医生需要为您的孩子做产前筛查，确定胎儿是否患病。
脊髓性肌肉萎缩症在临床上根据发病年龄和严重程度分为4个类型：
答：我院遗传与生殖中心于今年9月开展脊髓性肌肉萎缩症检测，该检测为基因筛查，一生只需查一次，为在我院进行孕检、产检的准妈妈及其宝宝保驾护航。
1．主要检测人群：有优生优育需求的家庭
2．建议筛查时间：婚前、孕前、孕20周之前。
3．检测样本类型：外周血（无需空腹）。
4．目前开展科室：遗传与生殖中心、产科、妇科、优生优育科。
供 稿：遗传与生殖中心 张晓芬
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